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dbSNP Short Genetic Variations

Welcome to the Reference SNP (rs) Report

All alleles are reported in the Forward orientation. Click on the Variant Details tab for details on Genomic Placement, Gene, and Amino Acid changes. HGVS names are in the HGVS tab.

Reference SNP (rs) Report

This page reports data for a single dbSNP Reference SNP variation (RefSNP or rs) from the new redesigned dbSNP build.
Top of the page reports a concise summary for the rs, with more specific details included in the corresponding tabs below.
All alleles are reported in the Forward orientation. Use the Genomic View to inspect the nucleotides flanking the variant, and its neighbors.
For more information see Help documentation.

rs55827992

Current Build 156

Released September 21, 2022

Organism
Homo sapiens
Position
chr6:99293666-99293713 (GRCh38.p14) Help

The anchor position for this RefSNP. Includes all nucleotides potentially affected by this change, thus it can differ from HGVS, which is right-shifted. See here for details.

Alleles
del(GT)13 / del(GT)12 / del(GT)11

del(GT)13 / del(GT)12 / del(GT)11 / del(GT)10 / del(GT)9 / del(GT)8 / del(GT)7 / del(GT)6 / del(GT)5 / del(GT)4 / del(GT)3 / delGTGT / delGT / dupGT / dupGTGT / dup(GT)3 / dup(GT)4 / dup(GT)5 / dup(GT)6 / dup(GT)7 / dup(GT)8 / dup(GT)9 / dup(GT)12 / dup(GT)13 / dup(GT)17

Variation Type
Indel Insertion and Deletion
Frequency
dupGT=0.1099 (805/7322, ALFA)
(GT)24=0.50 (20/40, GENOME_DK)
del(GT)7=0.50 (20/40, GENOME_DK)
Clinical Significance
Not Reported in ClinVar
Gene : Consequence
FAXC : Intron Variant
Publications
0 citations
Genomic View
See rs on genome

ALFA Allele Frequency
The ALFA project provide aggregate allele frequency from dbGaP. More information is available on the project page including descriptions, data access, and terms of use.

Release Version: 20231103111315
Population Group Sample Size Ref Allele Alt Allele Ref HMOZ Alt HMOZ HTRZ HWEP
Total Global 7322 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.7191 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0182, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0268, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0305, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.1099, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0598, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0358, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000 0.822322 0.06047 0.117208 32
European Sub 6566 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.6873 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0203, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0297, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0340, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.1224, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0667, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0396, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0000 0.793837 0.070312 0.135851 32
African Sub 506 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.000 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000 1.0 0.0 0.0 N/A
African Others Sub 10 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
African American Sub 496 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.000 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000 1.0 0.0 0.0 N/A
Asian Sub 6 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
East Asian Sub 4 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
Other Asian Sub 2 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
Latin American 1 Sub 38 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.00 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00 1.0 0.0 0.0 N/A
Latin American 2 Sub 86 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.00 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00 1.0 0.0 0.0 N/A
South Asian Sub 28 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.00 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00 1.0 0.0 0.0 N/A
Other Sub 92 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.96 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.01, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.01, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.02, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00 0.976744 0.0 0.023256 0


Help

Frequency tab displays a table of the reference and alternate allele frequencies reported by various studies and populations. Table lines, where Population="Global" refer to the entire study population, whereas lines, where Group="Sub", refer to a study-specific population subgroupings (i.e. AFR, CAU, etc.), if available. Frequency for the alternate allele (Alt Allele) is a ratio of samples observed-to-total, where the numerator (observed samples) is the number of chromosomes in the study with the minor allele present (found in "Sample size", where Group="Sub"), and the denominator (total samples) is the total number of all chromosomes in the study for the variant (found in "Sample size", where Group="Study-wide" and Population="Global").

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Study Population Group Sample Size Ref Allele Alt Allele
Allele Frequency Aggregator Total Global 7322 (GT)24=0.7191 del(GT)13=0.0000, del(GT)12=0.0000, del(GT)11=0.0000, del(GT)10=0.0000, del(GT)9=0.0000, del(GT)8=0.0000, del(GT)7=0.0182, del(GT)6=0.0000, del(GT)5=0.0000, del(GT)4=0.0000, del(GT)3=0.0268, delGTGT=0.0000, delGT=0.0305, dupGT=0.1099, dupGTGT=0.0598, dup(GT)3=0.0358, dup(GT)4=0.0000, dup(GT)5=0.0000, dup(GT)6=0.0000, dup(GT)7=0.0000
Allele Frequency Aggregator European Sub 6566 (GT)24=0.6873 del(GT)13=0.0000, del(GT)12=0.0000, del(GT)11=0.0000, del(GT)10=0.0000, del(GT)9=0.0000, del(GT)8=0.0000, del(GT)7=0.0203, del(GT)6=0.0000, del(GT)5=0.0000, del(GT)4=0.0000, del(GT)3=0.0297, delGTGT=0.0000, delGT=0.0340, dupGT=0.1224, dupGTGT=0.0667, dup(GT)3=0.0396, dup(GT)4=0.0000, dup(GT)5=0.0000, dup(GT)6=0.0000, dup(GT)7=0.0000
Allele Frequency Aggregator African Sub 506 (GT)24=1.000 del(GT)13=0.000, del(GT)12=0.000, del(GT)11=0.000, del(GT)10=0.000, del(GT)9=0.000, del(GT)8=0.000, del(GT)7=0.000, del(GT)6=0.000, del(GT)5=0.000, del(GT)4=0.000, del(GT)3=0.000, delGTGT=0.000, delGT=0.000, dupGT=0.000, dupGTGT=0.000, dup(GT)3=0.000, dup(GT)4=0.000, dup(GT)5=0.000, dup(GT)6=0.000, dup(GT)7=0.000
Allele Frequency Aggregator Other Sub 92 (GT)24=0.96 del(GT)13=0.00, del(GT)12=0.00, del(GT)11=0.00, del(GT)10=0.00, del(GT)9=0.00, del(GT)8=0.00, del(GT)7=0.00, del(GT)6=0.00, del(GT)5=0.00, del(GT)4=0.00, del(GT)3=0.01, delGTGT=0.00, delGT=0.00, dupGT=0.01, dupGTGT=0.00, dup(GT)3=0.02, dup(GT)4=0.00, dup(GT)5=0.00, dup(GT)6=0.00, dup(GT)7=0.00
Allele Frequency Aggregator Latin American 2 Sub 86 (GT)24=1.00 del(GT)13=0.00, del(GT)12=0.00, del(GT)11=0.00, del(GT)10=0.00, del(GT)9=0.00, del(GT)8=0.00, del(GT)7=0.00, del(GT)6=0.00, del(GT)5=0.00, del(GT)4=0.00, del(GT)3=0.00, delGTGT=0.00, delGT=0.00, dupGT=0.00, dupGTGT=0.00, dup(GT)3=0.00, dup(GT)4=0.00, dup(GT)5=0.00, dup(GT)6=0.00, dup(GT)7=0.00
Allele Frequency Aggregator Latin American 1 Sub 38 (GT)24=1.00 del(GT)13=0.00, del(GT)12=0.00, del(GT)11=0.00, del(GT)10=0.00, del(GT)9=0.00, del(GT)8=0.00, del(GT)7=0.00, del(GT)6=0.00, del(GT)5=0.00, del(GT)4=0.00, del(GT)3=0.00, delGTGT=0.00, delGT=0.00, dupGT=0.00, dupGTGT=0.00, dup(GT)3=0.00, dup(GT)4=0.00, dup(GT)5=0.00, dup(GT)6=0.00, dup(GT)7=0.00
Allele Frequency Aggregator South Asian Sub 28 (GT)24=1.00 del(GT)13=0.00, del(GT)12=0.00, del(GT)11=0.00, del(GT)10=0.00, del(GT)9=0.00, del(GT)8=0.00, del(GT)7=0.00, del(GT)6=0.00, del(GT)5=0.00, del(GT)4=0.00, del(GT)3=0.00, delGTGT=0.00, delGT=0.00, dupGT=0.00, dupGTGT=0.00, dup(GT)3=0.00, dup(GT)4=0.00, dup(GT)5=0.00, dup(GT)6=0.00, dup(GT)7=0.00
Allele Frequency Aggregator Asian Sub 6 (GT)24=1.0 del(GT)13=0.0, del(GT)12=0.0, del(GT)11=0.0, del(GT)10=0.0, del(GT)9=0.0, del(GT)8=0.0, del(GT)7=0.0, del(GT)6=0.0, del(GT)5=0.0, del(GT)4=0.0, del(GT)3=0.0, delGTGT=0.0, delGT=0.0, dupGT=0.0, dupGTGT=0.0, dup(GT)3=0.0, dup(GT)4=0.0, dup(GT)5=0.0, dup(GT)6=0.0, dup(GT)7=0.0
The Danish reference pan genome Danish Study-wide 40 (GT)24=0.50 del(GT)7=0.50
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Variant Details tab shows known variant placements on genomic sequences: chromosomes (NC_), RefSeqGene, pseudogenes or genomic regions (NG_), and in a separate table: on transcripts (NM_) and protein sequences (NP_). The corresponding transcript and protein locations are listed in adjacent lines, along with molecular consequences from Sequence Ontology. When no protein placement is available, only the transcript is listed. Column "Codon[Amino acid]" shows the actual base change in the format of "Reference > Alternate" allele, including the nucleotide codon change in transcripts, and the amino acid change in proteins, respectively, allowing for known ribosomal slippage sites. To view nucleotides adjacent to the variant use the Genomic View at the bottom of the page - zoom into the sequence until the nucleotides around the variant become visible.

Genomic Placements
Sequence name Change
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[11]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[12]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[13]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[14]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[15]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[16]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[17]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[18]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[19]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[20]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[21]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[22]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[23]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[25]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[26]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[27]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[28]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[29]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[30]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[31]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[32]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[33]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[36]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[37]
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666GT[41]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[11]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[12]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[13]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[14]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[15]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[16]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[17]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[18]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[19]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[20]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[21]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[22]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[23]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[25]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[26]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[27]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[28]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[29]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[30]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[31]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[32]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[33]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[36]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[37]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542GT[41]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[11]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[12]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[13]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[14]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[15]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[16]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[17]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[18]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[19]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[20]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[21]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[22]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[23]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[25]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[26]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[27]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[28]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[29]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[30]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[31]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[32]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[33]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[36]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[37]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598AC[41]
Gene: FAXC, failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing (minus strand)
Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
FAXC transcript variant 2 NM_001346530.2:c.461-1893…

NM_001346530.2:c.461-1893AC[11]

N/A Intron Variant
FAXC transcript variant 3 NM_001346531.2:c.665-1893…

NM_001346531.2:c.665-1893AC[11]

N/A Intron Variant
FAXC transcript variant 5 NM_001346532.1:c.665-1893…

NM_001346532.1:c.665-1893AC[11]

N/A Intron Variant
FAXC transcript variant 7 NM_001346533.1:c.461-1893…

NM_001346533.1:c.461-1893AC[11]

N/A Intron Variant
FAXC transcript variant 1 NM_032511.4:c.824-1893AC[…

NM_032511.4:c.824-1893AC[11]

N/A Intron Variant
FAXC transcript variant 4 NR_144463.2:n. N/A Intron Variant
FAXC transcript variant 6 NR_144464.1:n. N/A Intron Variant
FAXC transcript variant X2 XM_006715582.3:c.176-1893…

XM_006715582.3:c.176-1893AC[11]

N/A Intron Variant
FAXC transcript variant X1 XM_011536189.4:c. N/A Genic Downstream Transcript Variant
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Clinical Significance tab shows a list of clinical significance entries from ClinVar associated with the variation, per allele. Click on the RCV accession (i.e. RCV000001615.2) or Allele ID (i.e. 12274) to access full ClinVar report.

Not Reported in ClinVar
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Aliases tab displays HGVS names representing the variant placements and allele changes on genomic, transcript and protein sequences, per allele. HGVS name is an expression for reporting sequence accession and version, sequence type, position, and allele change. The column "Note" can have two values: "diff" means that there is a difference between the reference allele (variation interval) at the placement reported in HGVS name and the reference alleles reported in other HGVS names, and "rev" means that the sequence of this variation interval at the placement reported in HGVS name is in reverse orientation to the sequence(s) of this variation in other HGVS names not labeled as "rev".

Placement (GT)24= del(GT)13 del(GT)12 del(GT)11 del(GT)10 del(GT)9 del(GT)8 del(GT)7 del(GT)6 del(GT)5 del(GT)4 del(GT)3 delGTGT delGT dupGT dupGTGT dup(GT)3 dup(GT)4 dup(GT)5 dup(GT)6 dup(GT)7 dup(GT)8 dup(GT)9 dup(GT)12 dup(GT)13 dup(GT)17
GRCh38.p14 chr 6 NC_000006.12:g.99293666_99293713= NC_000006.12:g.99293666GT[11] NC_000006.12:g.99293666GT[12] NC_000006.12:g.99293666GT[13] NC_000006.12:g.99293666GT[14] NC_000006.12:g.99293666GT[15] NC_000006.12:g.99293666GT[16] NC_000006.12:g.99293666GT[17] NC_000006.12:g.99293666GT[18] NC_000006.12:g.99293666GT[19] NC_000006.12:g.99293666GT[20] NC_000006.12:g.99293666GT[21] NC_000006.12:g.99293666GT[22] NC_000006.12:g.99293666GT[23] NC_000006.12:g.99293666GT[25] NC_000006.12:g.99293666GT[26] NC_000006.12:g.99293666GT[27] NC_000006.12:g.99293666GT[28] NC_000006.12:g.99293666GT[29] NC_000006.12:g.99293666GT[30] NC_000006.12:g.99293666GT[31] NC_000006.12:g.99293666GT[32] NC_000006.12:g.99293666GT[33] NC_000006.12:g.99293666GT[36] NC_000006.12:g.99293666GT[37] NC_000006.12:g.99293666GT[41]
GRCh37.p13 chr 6 NC_000006.11:g.99741542_99741589= NC_000006.11:g.99741542GT[11] NC_000006.11:g.99741542GT[12] NC_000006.11:g.99741542GT[13] NC_000006.11:g.99741542GT[14] NC_000006.11:g.99741542GT[15] NC_000006.11:g.99741542GT[16] NC_000006.11:g.99741542GT[17] NC_000006.11:g.99741542GT[18] NC_000006.11:g.99741542GT[19] NC_000006.11:g.99741542GT[20] NC_000006.11:g.99741542GT[21] NC_000006.11:g.99741542GT[22] NC_000006.11:g.99741542GT[23] NC_000006.11:g.99741542GT[25] NC_000006.11:g.99741542GT[26] NC_000006.11:g.99741542GT[27] NC_000006.11:g.99741542GT[28] NC_000006.11:g.99741542GT[29] NC_000006.11:g.99741542GT[30] NC_000006.11:g.99741542GT[31] NC_000006.11:g.99741542GT[32] NC_000006.11:g.99741542GT[33] NC_000006.11:g.99741542GT[36] NC_000006.11:g.99741542GT[37] NC_000006.11:g.99741542GT[41]
FAXC RefSeqGene NG_051943.1:g.61598_61645= NG_051943.1:g.61598AC[11] NG_051943.1:g.61598AC[12] NG_051943.1:g.61598AC[13] NG_051943.1:g.61598AC[14] NG_051943.1:g.61598AC[15] NG_051943.1:g.61598AC[16] NG_051943.1:g.61598AC[17] NG_051943.1:g.61598AC[18] NG_051943.1:g.61598AC[19] NG_051943.1:g.61598AC[20] NG_051943.1:g.61598AC[21] NG_051943.1:g.61598AC[22] NG_051943.1:g.61598AC[23] NG_051943.1:g.61598AC[25] NG_051943.1:g.61598AC[26] NG_051943.1:g.61598AC[27] NG_051943.1:g.61598AC[28] NG_051943.1:g.61598AC[29] NG_051943.1:g.61598AC[30] NG_051943.1:g.61598AC[31] NG_051943.1:g.61598AC[32] NG_051943.1:g.61598AC[33] NG_051943.1:g.61598AC[36] NG_051943.1:g.61598AC[37] NG_051943.1:g.61598AC[41]
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Help

Submissions tab displays variations originally submitted to dbSNP, now supporting this RefSNP cluster (rs). We display Submitter handle, Submission identifier, Date and Build number, when the submission appeared for the first time. Direct submissions to dbSNP have Submission ID in the form of an ss-prefixed number (ss#). Other supporting variations are listed in the table without ss#.

73 SubSNP, 48 Frequency submissions
No Submitter Submission ID Date (Build)
1 HGSV ss77974541 Dec 06, 2007 (129)
2 HUMANGENOME_JCVI ss98458616 Feb 06, 2009 (130)
3 SSMP ss663728663 Apr 01, 2015 (144)
4 SSIP ss947176313 Aug 21, 2014 (142)
5 EVA_GENOME_DK ss1578536069 Apr 01, 2015 (144)
6 EVA_UK10K_ALSPAC ss1705285727 Apr 01, 2015 (144)
7 EVA_UK10K_TWINSUK ss1705285794 Apr 01, 2015 (144)
8 EVA_UK10K_TWINSUK ss1710284253 Apr 01, 2015 (144)
9 EVA_UK10K_ALSPAC ss1710284272 Apr 01, 2015 (144)
10 SWEGEN ss2999623304 Nov 08, 2017 (151)
11 MCHAISSO ss3064217729 Nov 08, 2017 (151)
12 MCHAISSO ss3065097576 Nov 08, 2017 (151)
13 MCHAISSO ss3065097577 Nov 08, 2017 (151)
14 MCHAISSO ss3066097028 Nov 08, 2017 (151)
15 EVA_DECODE ss3717873894 Jul 13, 2019 (153)
16 EVA_DECODE ss3717873895 Jul 13, 2019 (153)
17 EVA_DECODE ss3717873896 Jul 13, 2019 (153)
18 EVA_DECODE ss3717873897 Jul 13, 2019 (153)
19 EVA_DECODE ss3717873898 Jul 13, 2019 (153)
20 EVA_DECODE ss3717873899 Jul 13, 2019 (153)
21 ACPOP ss3733802052 Jul 13, 2019 (153)
22 ACPOP ss3733802053 Jul 13, 2019 (153)
23 ACPOP ss3733802054 Jul 13, 2019 (153)
24 ACPOP ss3733802055 Jul 13, 2019 (153)
25 ACPOP ss3733802056 Jul 13, 2019 (153)
26 ACPOP ss3733802057 Jul 13, 2019 (153)
27 GNOMAD ss4147755355 Apr 26, 2021 (155)
28 GNOMAD ss4147755356 Apr 26, 2021 (155)
29 GNOMAD ss4147755357 Apr 26, 2021 (155)
30 GNOMAD ss4147755358 Apr 26, 2021 (155)
31 GNOMAD ss4147755359 Apr 26, 2021 (155)
32 GNOMAD ss4147755360 Apr 26, 2021 (155)
33 GNOMAD ss4147755361 Apr 26, 2021 (155)
34 GNOMAD ss4147755362 Apr 26, 2021 (155)
35 GNOMAD ss4147755363 Apr 26, 2021 (155)
36 GNOMAD ss4147755364 Apr 26, 2021 (155)
37 GNOMAD ss4147755365 Apr 26, 2021 (155)
38 GNOMAD ss4147755366 Apr 26, 2021 (155)
39 GNOMAD ss4147755368 Apr 26, 2021 (155)
40 GNOMAD ss4147755369 Apr 26, 2021 (155)
41 GNOMAD ss4147755370 Apr 26, 2021 (155)
42 GNOMAD ss4147755371 Apr 26, 2021 (155)
43 GNOMAD ss4147755372 Apr 26, 2021 (155)
44 GNOMAD ss4147755373 Apr 26, 2021 (155)
45 GNOMAD ss4147755374 Apr 26, 2021 (155)
46 GNOMAD ss4147755375 Apr 26, 2021 (155)
47 GNOMAD ss4147755376 Apr 26, 2021 (155)
48 GNOMAD ss4147755377 Apr 26, 2021 (155)
49 GNOMAD ss4147755378 Apr 26, 2021 (155)
50 GNOMAD ss4147755379 Apr 26, 2021 (155)
51 TOMMO_GENOMICS ss5179003995 Apr 26, 2021 (155)
52 TOMMO_GENOMICS ss5179003996 Apr 26, 2021 (155)
53 TOMMO_GENOMICS ss5179003997 Apr 26, 2021 (155)
54 TOMMO_GENOMICS ss5179003998 Apr 26, 2021 (155)
55 TOMMO_GENOMICS ss5179003999 Apr 26, 2021 (155)
56 TOMMO_GENOMICS ss5179004000 Apr 26, 2021 (155)
57 1000G_HIGH_COVERAGE ss5269634331 Oct 14, 2022 (156)
58 HUGCELL_USP ss5467146309 Oct 14, 2022 (156)
59 HUGCELL_USP ss5467146310 Oct 14, 2022 (156)
60 HUGCELL_USP ss5467146311 Oct 14, 2022 (156)
61 HUGCELL_USP ss5467146312 Oct 14, 2022 (156)
62 HUGCELL_USP ss5467146313 Oct 14, 2022 (156)
63 HUGCELL_USP ss5467146314 Oct 14, 2022 (156)
64 TOMMO_GENOMICS ss5717626467 Oct 14, 2022 (156)
65 TOMMO_GENOMICS ss5717626468 Oct 14, 2022 (156)
66 TOMMO_GENOMICS ss5717626469 Oct 14, 2022 (156)
67 TOMMO_GENOMICS ss5717626470 Oct 14, 2022 (156)
68 TOMMO_GENOMICS ss5717626471 Oct 14, 2022 (156)
69 TOMMO_GENOMICS ss5717626472 Oct 14, 2022 (156)
70 EVA ss5842713191 Oct 14, 2022 (156)
71 EVA ss5842713192 Oct 14, 2022 (156)
72 EVA ss5842713193 Oct 14, 2022 (156)
73 EVA ss5842713194 Oct 14, 2022 (156)
74 The Avon Longitudinal Study of Parents and Children

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Row 18551936 (NC_000006.11:99741541:GTGTGTGTGTGTGTGTGT: 1831/3854)
Row 18551937 (NC_000006.11:99741543:GTGTGTGTGTGTGT: 679/3854)

- Oct 12, 2018 (152)
75 The Avon Longitudinal Study of Parents and Children

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Row 18551937 (NC_000006.11:99741543:GTGTGTGTGTGTGT: 679/3854)

- Oct 12, 2018 (152)
76 The Danish reference pan genome NC_000006.11 - 99741542 Apr 26, 2020 (154)
77 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
78 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
79 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
80 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
81 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
82 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
83 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
84 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
85 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
86 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
87 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
88 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
89 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
90 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
91 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
92 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
93 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
94 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
95 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
96 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
97 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
98 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
99 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
100 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
101 Northern Sweden

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- Jul 13, 2019 (153)
102 Northern Sweden

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- Jul 13, 2019 (153)
103 Northern Sweden

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- Jul 13, 2019 (153)
104 Northern Sweden

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- Jul 13, 2019 (153)
105 Northern Sweden

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- Jul 13, 2019 (153)
106 Northern Sweden

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- Jul 13, 2019 (153)
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- Apr 26, 2021 (155)
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- Apr 26, 2021 (155)
109 8.3KJPN

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- Apr 26, 2021 (155)
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- Oct 14, 2022 (156)
119 UK 10K study - Twins

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120 UK 10K study - Twins

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- Oct 12, 2018 (152)
121 ALFA NC_000006.12 - 99293666 Apr 26, 2021 (155)
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History tab displays RefSNPs (Associated ID) from previous builds (Build) that now support the current RefSNP, and the dates, when the history was updated for each Associated ID (History Updated).

Added to this RefSNP Cluster:
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Removed from this RefSNP Cluster:
Submission IDs Observation SPDI Canonical SPDI Destination RSIDs
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Publications tab displays PubMed articles citing the variation as a listing of PMID, Title, Author, Year, Journal, ordered by Year, descending.

No publications for rs55827992

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The Flanks tab provides retrieving flanking sequences of a SNP on all molecules that have placements.

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NCBI Graphical Sequence Viewer display of the genomic region, transcripts and protein products for the reported RefSNP (rs).
Use the zoom option to view the nucleotides around the RefSNP and find other neighboring RefSNPs.
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