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dbSNP Short Genetic Variations

Welcome to the Reference SNP (rs) Report

All alleles are reported in the Forward orientation. Click on the Variant Details tab for details on Genomic Placement, Gene, and Amino Acid changes. HGVS names are in the HGVS tab.

Reference SNP (rs) Report

This page reports data for a single dbSNP Reference SNP variation (RefSNP or rs) from the new redesigned dbSNP build.
Top of the page reports a concise summary for the rs, with more specific details included in the corresponding tabs below.
All alleles are reported in the Forward orientation. Use the Genomic View to inspect the nucleotides flanking the variant, and its neighbors.
For more information see Help documentation.

rs11404416

Current Build 156

Released September 21, 2022

Organism
Homo sapiens
Position
chr1:212597420-212597451 (GRCh38.p14) Help

The anchor position for this RefSNP. Includes all nucleotides potentially affected by this change, thus it can differ from HGVS, which is right-shifted. See here for details.

Alleles
del(TATC)4 / del(TATC)3 / del(TATC…

del(TATC)4 / del(TATC)3 / del(TATC)2 / delTATC / dupTATC / dup(TATC)2 / dup(TATC)3 / dup(TATC)4 / dup(TATC)5 / dup(TATC)6

Variation Type
Indel Insertion and Deletion
Frequency
(TATC)8=0.3689 (1976/5356, ALFA)
(TATC)8=0.2885 (1445/5008, 1000G)
Clinical Significance
Not Reported in ClinVar
Gene : Consequence
ATF3 : Intron Variant
Publications
0 citations
Genomic View
See rs on genome

ALFA Allele Frequency
The ALFA project provide aggregate allele frequency from dbGaP. More information is available on the project page including descriptions, data access, and terms of use.

Release Version: 20231103111315
Population Group Sample Size Ref Allele Alt Allele Ref HMOZ Alt HMOZ HTRZ HWEP
Total Global 5356 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.3689 TATCTATCTATCTATC=0.0000, TATCTATCTATCTATCTATC=0.0000, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.4380, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.1060, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0375, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0284, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0196, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0015, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0000 0.319797 0.339538 0.340666 32
European Sub 5138 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.3437 TATCTATCTATCTATC=0.0000, TATCTATCTATCTATCTATC=0.0000, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.4556, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.1104, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0389, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0294, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0204, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0016, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0000 0.277311 0.360144 0.362545 32
African Sub 128 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=1.000 TATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000 1.0 0.0 0.0 N/A
African Others Sub 6 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=1.0 TATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
African American Sub 122 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=1.000 TATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.000 1.0 0.0 0.0 N/A
Asian Sub 0 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0 TATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0 0 0 0 N/A
East Asian Sub 0 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0 TATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0 0 0 0 N/A
Other Asian Sub 0 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0 TATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0 0 0 0 N/A
Latin American 1 Sub 14 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=1.00 TATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00 1.0 0.0 0.0 N/A
Latin American 2 Sub 36 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=1.00 TATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00 1.0 0.0 0.0 N/A
South Asian Sub 8 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=1.0 TATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
Other Sub 32 TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.75 TATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.16, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.03, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.03, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.03, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00, TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC=0.00 0.857143 0.142857 0.0 8


Help

Frequency tab displays a table of the reference and alternate allele frequencies reported by various studies and populations. Table lines, where Population="Global" refer to the entire study population, whereas lines, where Group="Sub", refer to a study-specific population subgroupings (i.e. AFR, CAU, etc.), if available. Frequency for the alternate allele (Alt Allele) is a ratio of samples observed-to-total, where the numerator (observed samples) is the number of chromosomes in the study with the minor allele present (found in "Sample size", where Group="Sub"), and the denominator (total samples) is the total number of all chromosomes in the study for the variant (found in "Sample size", where Group="Study-wide" and Population="Global").

Download
Study Population Group Sample Size Ref Allele Alt Allele
Allele Frequency Aggregator Total Global 5356 (TATC)8=0.3689 del(TATC)4=0.0000, del(TATC)3=0.0000, del(TATC)2=0.0000, delTATC=0.4380, dupTATC=0.0284, dup(TATC)2=0.1060, dup(TATC)3=0.0375, dup(TATC)4=0.0196, dup(TATC)5=0.0015, dup(TATC)6=0.0000
Allele Frequency Aggregator European Sub 5138 (TATC)8=0.3437 del(TATC)4=0.0000, del(TATC)3=0.0000, del(TATC)2=0.0000, delTATC=0.4556, dupTATC=0.0294, dup(TATC)2=0.1104, dup(TATC)3=0.0389, dup(TATC)4=0.0204, dup(TATC)5=0.0016, dup(TATC)6=0.0000
Allele Frequency Aggregator African Sub 128 (TATC)8=1.000 del(TATC)4=0.000, del(TATC)3=0.000, del(TATC)2=0.000, delTATC=0.000, dupTATC=0.000, dup(TATC)2=0.000, dup(TATC)3=0.000, dup(TATC)4=0.000, dup(TATC)5=0.000, dup(TATC)6=0.000
Allele Frequency Aggregator Latin American 2 Sub 36 (TATC)8=1.00 del(TATC)4=0.00, del(TATC)3=0.00, del(TATC)2=0.00, delTATC=0.00, dupTATC=0.00, dup(TATC)2=0.00, dup(TATC)3=0.00, dup(TATC)4=0.00, dup(TATC)5=0.00, dup(TATC)6=0.00
Allele Frequency Aggregator Other Sub 32 (TATC)8=0.75 del(TATC)4=0.00, del(TATC)3=0.00, del(TATC)2=0.00, delTATC=0.16, dupTATC=0.03, dup(TATC)2=0.03, dup(TATC)3=0.03, dup(TATC)4=0.00, dup(TATC)5=0.00, dup(TATC)6=0.00
Allele Frequency Aggregator Latin American 1 Sub 14 (TATC)8=1.00 del(TATC)4=0.00, del(TATC)3=0.00, del(TATC)2=0.00, delTATC=0.00, dupTATC=0.00, dup(TATC)2=0.00, dup(TATC)3=0.00, dup(TATC)4=0.00, dup(TATC)5=0.00, dup(TATC)6=0.00
Allele Frequency Aggregator South Asian Sub 8 (TATC)8=1.0 del(TATC)4=0.0, del(TATC)3=0.0, del(TATC)2=0.0, delTATC=0.0, dupTATC=0.0, dup(TATC)2=0.0, dup(TATC)3=0.0, dup(TATC)4=0.0, dup(TATC)5=0.0, dup(TATC)6=0.0
Allele Frequency Aggregator Asian Sub 0 (TATC)8=0 del(TATC)4=0, del(TATC)3=0, del(TATC)2=0, delTATC=0, dupTATC=0, dup(TATC)2=0, dup(TATC)3=0, dup(TATC)4=0, dup(TATC)5=0, dup(TATC)6=0
1000Genomes Global Study-wide 5008 (TATC)8=0.2885 delTATC=0.7115
1000Genomes African Sub 1322 (TATC)8=0.3828 delTATC=0.6172
1000Genomes East Asian Sub 1008 (TATC)8=0.0942 delTATC=0.9058
1000Genomes Europe Sub 1006 (TATC)8=0.3459 delTATC=0.6541
1000Genomes South Asian Sub 978 (TATC)8=0.286 delTATC=0.714
1000Genomes American Sub 694 (TATC)8=0.311 delTATC=0.689
Help

Variant Details tab shows known variant placements on genomic sequences: chromosomes (NC_), RefSeqGene, pseudogenes or genomic regions (NG_), and in a separate table: on transcripts (NM_) and protein sequences (NP_). The corresponding transcript and protein locations are listed in adjacent lines, along with molecular consequences from Sequence Ontology. When no protein placement is available, only the transcript is listed. Column "Codon[Amino acid]" shows the actual base change in the format of "Reference > Alternate" allele, including the nucleotide codon change in transcripts, and the amino acid change in proteins, respectively, allowing for known ribosomal slippage sites. To view nucleotides adjacent to the variant use the Genomic View at the bottom of the page - zoom into the sequence until the nucleotides around the variant become visible.

Genomic Placements
Sequence name Change
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420TATC[4]
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420TATC[5]
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420TATC[6]
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420TATC[7]
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420TATC[9]
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420TATC[10]
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420TATC[11]
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420TATC[12]
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420TATC[13]
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420TATC[14]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762TATC[4]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762TATC[5]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762TATC[6]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762TATC[7]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762TATC[9]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762TATC[10]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762TATC[11]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762TATC[12]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762TATC[13]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762TATC[14]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066TATC[4]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066TATC[5]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066TATC[6]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066TATC[7]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066TATC[9]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066TATC[10]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066TATC[11]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066TATC[12]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066TATC[13]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066TATC[14]
Gene: ATF3, activating transcription factor 3 (plus strand)
Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
ATF3 transcript variant 3 NM_001030287.4:c.-4-17598…

NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[4]

N/A Intron Variant
ATF3 transcript variant 4 NM_001040619.3:c. N/A Genic Upstream Transcript Variant
ATF3 transcript variant 5 NM_001206484.3:c. N/A Genic Upstream Transcript Variant
ATF3 transcript variant 7 NM_001206486.2:c. N/A Genic Upstream Transcript Variant
ATF3 transcript variant 8 NM_001206488.3:c. N/A Genic Upstream Transcript Variant
ATF3 transcript variant 1 NM_001674.4:c. N/A Genic Upstream Transcript Variant
ATF3 transcript variant X1 XM_005273146.2:c. N/A Genic Upstream Transcript Variant
ATF3 transcript variant X2 XM_011509579.2:c. N/A Genic Upstream Transcript Variant
ATF3 transcript variant X3 XM_047421211.1:c. N/A Genic Upstream Transcript Variant
Help

Clinical Significance tab shows a list of clinical significance entries from ClinVar associated with the variation, per allele. Click on the RCV accession (i.e. RCV000001615.2) or Allele ID (i.e. 12274) to access full ClinVar report.

Not Reported in ClinVar
Help

Aliases tab displays HGVS names representing the variant placements and allele changes on genomic, transcript and protein sequences, per allele. HGVS name is an expression for reporting sequence accession and version, sequence type, position, and allele change. The column "Note" can have two values: "diff" means that there is a difference between the reference allele (variation interval) at the placement reported in HGVS name and the reference alleles reported in other HGVS names, and "rev" means that the sequence of this variation interval at the placement reported in HGVS name is in reverse orientation to the sequence(s) of this variation in other HGVS names not labeled as "rev".

Placement (TATC)8= del(TATC)4 del(TATC)3 del(TATC)2 delTATC dupTATC dup(TATC)2 dup(TATC)3 dup(TATC)4 dup(TATC)5 dup(TATC)6
GRCh38.p14 chr 1 NC_000001.11:g.212597420_212597451= NC_000001.11:g.212597420TATC[4] NC_000001.11:g.212597420TATC[5] NC_000001.11:g.212597420TATC[6] NC_000001.11:g.212597420TATC[7] NC_000001.11:g.212597420TATC[9] NC_000001.11:g.212597420TATC[10] NC_000001.11:g.212597420TATC[11] NC_000001.11:g.212597420TATC[12] NC_000001.11:g.212597420TATC[13] NC_000001.11:g.212597420TATC[14]
GRCh37.p13 chr 1 NC_000001.10:g.212770762_212770793= NC_000001.10:g.212770762TATC[4] NC_000001.10:g.212770762TATC[5] NC_000001.10:g.212770762TATC[6] NC_000001.10:g.212770762TATC[7] NC_000001.10:g.212770762TATC[9] NC_000001.10:g.212770762TATC[10] NC_000001.10:g.212770762TATC[11] NC_000001.10:g.212770762TATC[12] NC_000001.10:g.212770762TATC[13] NC_000001.10:g.212770762TATC[14]
ATF3 RefSeqGene NG_029871.1:g.37066_37097= NG_029871.1:g.37066TATC[4] NG_029871.1:g.37066TATC[5] NG_029871.1:g.37066TATC[6] NG_029871.1:g.37066TATC[7] NG_029871.1:g.37066TATC[9] NG_029871.1:g.37066TATC[10] NG_029871.1:g.37066TATC[11] NG_029871.1:g.37066TATC[12] NG_029871.1:g.37066TATC[13] NG_029871.1:g.37066TATC[14]
ATF3 transcript variant 3 NM_001030287.3:c.-4-17598= NM_001030287.3:c.-4-17598TATC[4] NM_001030287.3:c.-4-17598TATC[5] NM_001030287.3:c.-4-17598TATC[6] NM_001030287.3:c.-4-17598TATC[7] NM_001030287.3:c.-4-17598TATC[9] NM_001030287.3:c.-4-17598TATC[10] NM_001030287.3:c.-4-17598TATC[11] NM_001030287.3:c.-4-17598TATC[12] NM_001030287.3:c.-4-17598TATC[13] NM_001030287.3:c.-4-17598TATC[14]
ATF3 transcript variant 3 NM_001030287.4:c.-4-17598= NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[4] NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[5] NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[6] NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[7] NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[9] NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[10] NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[11] NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[12] NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[13] NM_001030287.4:c.-4-17598TATC[14]
Help

Submissions tab displays variations originally submitted to dbSNP, now supporting this RefSNP cluster (rs). We display Submitter handle, Submission identifier, Date and Build number, when the submission appeared for the first time. Direct submissions to dbSNP have Submission ID in the form of an ss-prefixed number (ss#). Other supporting variations are listed in the table without ss#.

70 SubSNP, 34 Frequency submissions
No Submitter Submission ID Date (Build)
1 HGSV ss81540624 Dec 15, 2007 (130)
2 HUMANGENOME_JCVI ss95254213 Mar 15, 2016 (147)
3 BCMHGSC_JDW ss103497911 Mar 15, 2016 (147)
4 GMI ss288088836 May 04, 2012 (137)
5 GMI ss288088838 Sep 14, 2016 (149)
6 PJP ss294624170 May 09, 2011 (135)
7 PJP ss294624171 Aug 21, 2014 (142)
8 1000GENOMES ss326130297 May 09, 2011 (134)
9 1000GENOMES ss326135448 Jan 10, 2018 (151)
10 1000GENOMES ss326177469 Jan 10, 2018 (151)
11 LUNTER ss551018476 Apr 25, 2013 (138)
12 LUNTER ss551048526 Apr 25, 2013 (138)
13 LUNTER ss552841508 Apr 25, 2013 (138)
14 BILGI_BIOE ss666125854 Apr 25, 2013 (138)
15 1000GENOMES ss1367990463 Aug 21, 2014 (142)
16 DDI ss1536263783 Apr 01, 2015 (144)
17 SWEGEN ss2988402336 Nov 08, 2017 (151)
18 MCHAISSO ss3063625014 Jan 10, 2018 (151)
19 MCHAISSO ss3064442651 Jan 10, 2018 (151)
20 MCHAISSO ss3065348687 Jan 10, 2018 (151)
21 URBANLAB ss3646880504 Oct 11, 2018 (152)
22 KHV_HUMAN_GENOMES ss3800304359 Jul 12, 2019 (153)
23 KHV_HUMAN_GENOMES ss3800304360 Jul 12, 2019 (153)
24 KHV_HUMAN_GENOMES ss3800304361 Jul 12, 2019 (153)
25 KHV_HUMAN_GENOMES ss3800304362 Jul 12, 2019 (153)
26 KHV_HUMAN_GENOMES ss3800304363 Jul 12, 2019 (153)
27 EVA ss3826628081 Apr 25, 2020 (154)
28 EVA ss3836714929 Apr 25, 2020 (154)
29 EVA ss3842126555 Apr 25, 2020 (154)
30 KOGIC ss3946437389 Apr 25, 2020 (154)
31 KOGIC ss3946437390 Apr 25, 2020 (154)
32 KOGIC ss3946437391 Apr 25, 2020 (154)
33 KOGIC ss3946437392 Apr 25, 2020 (154)
34 KOGIC ss3946437393 Apr 25, 2020 (154)
35 KOGIC ss3946437394 Apr 25, 2020 (154)
36 GNOMAD ss4010794662 Apr 25, 2021 (155)
37 GNOMAD ss4010794663 Apr 25, 2021 (155)
38 GNOMAD ss4010794664 Apr 25, 2021 (155)
39 GNOMAD ss4010794665 Apr 25, 2021 (155)
40 GNOMAD ss4010794666 Apr 25, 2021 (155)
41 GNOMAD ss4010794667 Apr 25, 2021 (155)
42 GNOMAD ss4010794668 Apr 25, 2021 (155)
43 GNOMAD ss4010794669 Apr 25, 2021 (155)
44 GNOMAD ss4010794670 Apr 25, 2021 (155)
45 TOMMO_GENOMICS ss5148301264 Apr 25, 2021 (155)
46 TOMMO_GENOMICS ss5148301265 Apr 25, 2021 (155)
47 TOMMO_GENOMICS ss5148301266 Apr 25, 2021 (155)
48 TOMMO_GENOMICS ss5148301267 Apr 25, 2021 (155)
49 TOMMO_GENOMICS ss5148301268 Apr 25, 2021 (155)
50 TOMMO_GENOMICS ss5148301269 Apr 25, 2021 (155)
51 1000G_HIGH_COVERAGE ss5245695354 Oct 12, 2022 (156)
52 1000G_HIGH_COVERAGE ss5245695355 Oct 12, 2022 (156)
53 1000G_HIGH_COVERAGE ss5245695356 Oct 12, 2022 (156)
54 1000G_HIGH_COVERAGE ss5245695357 Oct 12, 2022 (156)
55 1000G_HIGH_COVERAGE ss5245695358 Oct 12, 2022 (156)
56 1000G_HIGH_COVERAGE ss5245695359 Oct 12, 2022 (156)
57 HUGCELL_USP ss5446141028 Oct 12, 2022 (156)
58 HUGCELL_USP ss5446141029 Oct 12, 2022 (156)
59 HUGCELL_USP ss5446141030 Oct 12, 2022 (156)
60 HUGCELL_USP ss5446141031 Oct 12, 2022 (156)
61 HUGCELL_USP ss5446141032 Oct 12, 2022 (156)
62 TOMMO_GENOMICS ss5676025668 Oct 12, 2022 (156)
63 TOMMO_GENOMICS ss5676025669 Oct 12, 2022 (156)
64 TOMMO_GENOMICS ss5676025670 Oct 12, 2022 (156)
65 TOMMO_GENOMICS ss5676025671 Oct 12, 2022 (156)
66 TOMMO_GENOMICS ss5676025672 Oct 12, 2022 (156)
67 TOMMO_GENOMICS ss5676025673 Oct 12, 2022 (156)
68 EVA ss5833220701 Oct 12, 2022 (156)
69 EVA ss5833220702 Oct 12, 2022 (156)
70 EVA ss5833220703 Oct 12, 2022 (156)
71 1000Genomes NC_000001.10 - 212770762 Oct 11, 2018 (152)
72 gnomAD - Genomes

Submission ignored due to conflicting rows:
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- Apr 25, 2021 (155)
73 gnomAD - Genomes

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- Apr 25, 2021 (155)
74 gnomAD - Genomes

Submission ignored due to conflicting rows:
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- Apr 25, 2021 (155)
75 gnomAD - Genomes

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- Apr 25, 2021 (155)
76 gnomAD - Genomes

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- Apr 25, 2021 (155)
77 gnomAD - Genomes

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- Apr 25, 2021 (155)
78 gnomAD - Genomes

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- Apr 25, 2021 (155)
79 gnomAD - Genomes

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- Apr 25, 2021 (155)
80 gnomAD - Genomes

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- Apr 25, 2021 (155)
81 Korean Genome Project

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- Apr 25, 2020 (154)
82 Korean Genome Project

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- Apr 25, 2020 (154)
83 Korean Genome Project

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- Apr 25, 2020 (154)
84 Korean Genome Project

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- Apr 25, 2020 (154)
85 Korean Genome Project

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- Apr 25, 2020 (154)
86 Korean Genome Project

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- Apr 25, 2020 (154)
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- Apr 25, 2021 (155)
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- Apr 25, 2021 (155)
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- Apr 25, 2021 (155)
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- Oct 12, 2022 (156)
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- Oct 12, 2022 (156)
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- Oct 12, 2022 (156)
97 14KJPN

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- Oct 12, 2022 (156)
98 14KJPN

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- Oct 12, 2022 (156)
99 A Vietnamese Genetic Variation Database

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- Jul 12, 2019 (153)
100 A Vietnamese Genetic Variation Database

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- Jul 12, 2019 (153)
101 A Vietnamese Genetic Variation Database

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- Jul 12, 2019 (153)
102 A Vietnamese Genetic Variation Database

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- Jul 12, 2019 (153)
103 A Vietnamese Genetic Variation Database

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- Jul 12, 2019 (153)
104 ALFA NC_000001.11 - 212597420 Apr 25, 2021 (155)
Help

History tab displays RefSNPs (Associated ID) from previous builds (Build) that now support the current RefSNP, and the dates, when the history was updated for each Associated ID (History Updated).

Associated ID History Updated (Build)
rs139621404 Sep 17, 2011 (135)
rs60630635 May 25, 2008 (130)
rs144280275 Apr 25, 2013 (138)
rs386354577 Aug 21, 2014 (142)
Added to this RefSNP Cluster:
Submission IDs Observation SPDI Canonical SPDI Source RSIDs
3325360746 NC_000001.11:212597419:TATCTATCTAT…

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Removed from this RefSNP Cluster:
Submission IDs Observation SPDI Canonical SPDI Destination RSIDs
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NC_000001.11:212597419:TATCTATCTATCTATC:

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Publications tab displays PubMed articles citing the variation as a listing of PMID, Title, Author, Year, Journal, ordered by Year, descending.

No publications for rs11404416

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The Flanks tab provides retrieving flanking sequences of a SNP on all molecules that have placements.

Genome context:
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Genomic regions, transcripts, and products
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NCBI Graphical Sequence Viewer display of the genomic region, transcripts and protein products for the reported RefSNP (rs).
Use the zoom option to view the nucleotides around the RefSNP and find other neighboring RefSNPs.
Visit Sequence Viewer for help with navigating inside the display and modifying the selection of displayed data tracks.

Software version is: 2.0.1.post820+afb47a3d