Elisabetta Flex, Mamta Jaiswal, Francesca Pantaleoni, Simone Martinelli, Marion Strullu, Eyad K. Fansa, Aurélie Caye, Alessandro De Luca, Francesca Lepri, Radovan Dvorsky, Luca Pannone, Stefano Paolacci, Si-Cai Zhang, Valentina Fodale, Gianfranco Bocchinfuso, Cesare Rossi, Emma M.M. Burkitt-Wright, Andrea Farrotti, Emilia Stellacci, Serena Cecchetti, Rosangela Ferese, Lisabianca Bottero, Silvana Castro, Odile Fenneteau, Benoît Brethon, Massimo Sanchez, Amy E. Roberts, Helger G. Yntema, Ineke Van Der Burgt, Paola Cianci, Marie-Louise Bondeson, Maria Cristina Digilio, Giuseppe Zampino, Bronwyn Kerr, Yoko Aoki, Mignon L. Loh, Antonio Palleschi, Elia Di Schiavi, Alessandra Carè, Angelo Selicorni, Bruno Dallapiccola, Ion C. Cirstea, Lorenzo Stella, Martin Zenker, Bruce D. Gelb, Hélène Cavé, Mohammad R. Ahmadian, Marco Tartaglia
Hum Mol Genet. 2014 Aug 15; 23(16): 4315–4327. Published online 2014 Apr 4. doi: 10.1093/hmg/ddu148