Marjo S. van der Knaap, Carola G. M. van Berkel, Jochen Herms, Rudy van Coster, Martina Baethmann, Sakkubai Naidu, Eugen Boltshauser, Michèl A. A. P. Willemsen, Barbara Plecko, Georg F. Hoffmann, Christopher G. Proud, Gert C. Scheper, Jan C. Pronk
Am J Hum Genet. 2003 Nov; 73(5): 1199–1207. Published online 2003 Oct 17. doi: 10.1086/379524